Programas de atención para la Rehabilitación o Restauración de las enfermedades del Trastornos del Movimiento y Neurodegeneración
- Programa de Atención a Parkinsonismos
- Programa de Atención a Ataxias
- Programa de Atención a Demencias
- Programa de Atención a Distonías
1. Programa de Atención a Parkinsonismos:
Fundamentos:
El mejor conocimiento de la fisiopatología de los principales síndromes de afectación del control motor, el desarrollo de tecnologías y métodos terapéuticos eficaces, confiables y seguros y la existencia de fármacos con capacidad terapéutica de control sintomático y/o neuroprotección han permitido el desarrollo de tratamientos combinados que permiten, al potenciarse sus efectos por el uso simultáneo y armónico, optimizar el control de los síntomas y las complicaciones evolutivas de la mayoría de las enfermedades neurologicas que se caracterizan por manifestaciones de estirpe parkinsoniana.
Una evaluación integral que incluye confirmación o modificación del diagnóstico con evaluación de los factores agravantes y el perfil evolutivo unido a la individualización del compromiso funcional del paciente permite diseñar una estrategia terapéutica de Restauración o Rehabilitación Neurológica más eficaz y tolerable, que suele incluir modificación del esquema farmacológico, medidas higieno-dietéticas, entrenamiento motor especializado y multidisciplinario y cuando se requiere tratamiento quirúrgico por técnicas de cirugía funcional estereotáctica que en su conjunto permiten un alto grado de recuperación de las capacidades motoras y de la independencia funcional del individuo.
El desarrollo propio de estos métodos de Restauración o Rehabilitación Neurológica y tecnologías y la introducción controlada de otros agentes terapéuticos de Restauración o Rehabilitación Neurológica han permitido la concepción y validación de este programa de atención integral, aplicado por un equipo de trabajo calificado durante más de 10 años, lográndose alcanzar elevados índices de recuperación y una significativa mejoría de la calidad de vida en más del 90% de los más de 1000 pacientes tratados con esta tecnología.
Composición y duración del programa:
El programa incluye una semana de evaluación durante la cual se realiza un conjunto de exámenes en la clínica especializada del síndrome parkinsoniano, que consiste en una evaluación clínica general del estado de salud del paciente, una cuantificación por escalas internacionales para medir condición neurológica, capacidad motora, capacidad funcional y calidad de vida, estudios neurofisiológicos especializados en exploración del sistema motor y de la integración motora perceptual, estudios imagenológicos estructurales y funcionales por técnicas de Tomografía Axial computada, Resonancia Magnética Nuclear, Emisión Fotónica Simple o técnicas de Ultrasonido que se correlacionan con los hallazgos clínicos y la intensidad del compromiso motor.
Esta evaluación se complementa con una evaluación funcional de la cinética del movimiento y la marcha, estudios espirométricos, estabilométricos, neuropsicológicos y la aplicación de instrumentos internacionales para determinar el grado de discapacidad u objetivizar el defecto neurológico a modificar.
La información obtenida por esta evaluación integral se analiza colectivamente por especialistas de varias disciplinas y se diseña un programa único de Restauración o Rehabilitación Neurológica por etapas, con objetivos concretos que se fijan de acuerdo a las posibilidades del paciente y a la experiencia acumulada previamente.
El programa de Restauración o Rehabilitación Neurológica se ejecuta por ciclos terapéuticos de 4 semanas (28 días) que incluye medidas higieno-dietéticas para mejorar condición general, los trastornos farmacocinéticos y el estado nutricional del paciente, ajuste farmacológico para control de las fluctuaciones de la movilidad y otras complicaciones motoras y no motoras evolutivas utilizando como instrumento un diario horario diseñado en nuestra clínica para optimizar las dosis y frecuencia de administración de medicamentos a prescribir y su ajuste periódico hasta alcanzar suficiente control sintomático y estabilidad de la condición motora a lo largo de todo el día. Paralelamente se controlan trastornos del sueño, del apetito, de la tensión arterial y otras alteraciones autonómicas o mentales que suelen coexistir con la progresión de la enfermedad o como efecto secundario de algunos fármacos.
Se desarrolla además un programa de Restauración o Rehabilitación Neurológica integral que incluye entrenamiento de la postura, la marcha y el equilibrio, entrenamiento de las habilidades manipulativas con entrenamiento del lenguaje y técnicas de aprendizaje, utilizando métodos de retroalimentación, aprendizaje motor específico, técnicas de fortalecimiento y/o estiramiento y sistemas de entrenamiento de propósitos específicos más eficientes para estimular capacidades neuroplásticas con el objetivo integral de adecuar el patrón de conducta motora e incrementar las capacidades motoras del individuo sobre todo para la ejeusdión de tareas cotidianas.
Ante la existencia de síntomas o manifestaciones refractarias, trastornos severos de la marcha con bloqueos, congelamientos o caídas, la presencia de discinesias invalidantes y molestas o la necesidad de elevadas dosis de medicamentos, que provocan significativos efectos adversos para el control de los síntomas cardinales de la enfermedad puede sugerirse la posibilidad de tratamiento quirúrgico por técnicas de cirugía funcional estereotáctica, en cuyo caso se procederá primero a ejecutar el procedimiento quirúrgico previo consentimiento informado escrito del paciente y después se realizará las demás medidas terapéuticas.
En caso de cirugía se requiere un mínimo de 10 días después de la evaluación para la ejeusdión del procedimiento y control del resultado.
En caso de aplicarse el programa integral de atención se requerirán tantos ciclos de cuatro semanas como la evaluación determine, siendo lo más común la aplicación de uno o dos ciclos terapéuticos anualmente.
Resultados:
Se ha determinado en un ensayo clínico abierto que la eficacia del programa de Restauración o Rehabilitación Neurológica integral de atención es del 93% y los rangos de mejoría obtenidos para la capacidad motora son de aproximadamente el 20% y para la capacidad funcional de aproximadamente 35%. En más de 1000 pacientes tratados hasta la fecha no se han observado complicaciones, accidentes o eventos adversos que comprometan la vida o dejen secuelas. El índice de efectos adversos o complicaciones transitorias es inferior al 5%.
El tratamiento quirúrgico tiene una eficacia variable e indicaciones específicas. La Talamotomía Vim induce más de un 90% de supresión del temblor en las extremidades contralaterales sin residivas y aproximadamente un 20% de mejoría global del parkinsonismo.
La Palidotomía Posteroventral induce una supresión de las discinesias contralaterales en más del 95% de los pacientes y una mejoría global de un 35 y un 40%. La lesión bilateral del núcleo subtalámico resuelve los bloqueos y otros trastornos de la marcha en más del 90% de los pacientes operados, con una mejoría global de aproximadamente el 60%. Los efectos de la cirugía se mantienen con poca modificación hasta al menos los 5 años en la mayoría de los pacientes.
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2. Programa de Atención a Ataxias:
- Fundamentos:
La comprensión del papel del cerebelo y sus conexiones sobre el control de la actividad motora y el acúmulo progresivo de evidencias sobre sus funciones no motoras han modificado sustancialmente las estrategias de abordaje terapéutico de los trastornos atáxicos. Es afectada la inmensa capacidad de compensación (Plasticidad) de esta estructura. Por otra parte, las manifestaciones observadas en el síndrome cerebeloso; Trastornos motores, Trastornos perceptuales, Trastornos cognitivos, Trastornos afectivos, Trastornos conductuales y Disfunción autonómica, involucran varios sistemas neurales, con lo cual cualquier abordaje terapéutico debe ser lo suficientemente integral para garantizar el manejo de manifestaciones de naturaleza disímil.
Nuestra hipótesis de trabajo para conformar un programa de Restauración o Rehabilitación Neurológica integral de atención a estos trastornos se basa en esos conceptos, considerando que solo la combinación de un efecto de “masa” generado por la intensidad del estímulo con el tratamiento individualizado de todos los niveles de afectación (multidisciplinario) tiene posibilidades reales de éxito.
El programa de Restauración o Rehabilitación Neurológica incluye una evaluación integral para la confirmación o modificación del diagnóstico y la evaluación de los factores agravantes y del perfil evolutivo que unidos a la individualización del compromiso funcional del paciente permite diseñar una estrategia terapéutica más eficaz y tolerable, que suele incluir modificación del esquema farmacológico, medidas higieno-dietéticas, entrenamiento motor especializado y multidisciplinario que en su conjunto permiten un alto grado de recuperación de las capacidades motoras y de la independencia funcional del individuo.
El desarrollo propio de estos métodos y tecnologías y la introducción controlada de algunos agentes terapéuticos han permitido la concepción y validación de este programa de atención integral, aplicado por un equipo de trabajo calificado durante más de 5 años, lográndose alcanzar elevados índices de recuperación y una significativa mejoría de la calidad de vida en más del 90% de los más de 100 pacientes tratados con esta tecnología.
Composición y duración del programa:
El programa incluye una semana de evaluación durante la cual se realiza una evaluación clínica especializada del síndrome cerebeloso, una evaluación clínica general del estado de salud del paciente, una cuantificación por escalas internacionales para medir condición neurológica, capacidad motora, capacidad funcional y calidad de vida, estudios neurofisiológicos especializados en exploración del sistema motor y de la integración motora perceptual, estudios imagenológicos estructurales y funcionales por técnicas de Tomografía Axial computada, Resonancia Magnética Nuclear, Emisión Fotónica Simple y estudios bioquímicos y moleculares.
Esta evaluación se complementa con una evaluación funcional de la cinética del movimiento y la marcha, estudios espirométricos, estabilométricos, neuropsicológicos y la aplicación de instrumentos internacionales para determinar el grado de discapacidad u objetivizar el defecto neurológico a modificar.
La información obtenida por esta evaluación integral se analiza colectivamente por especialistas de varias disciplinas y se diseña un programa de Restauración o Rehabilitación Neurológica único por etapas, con objetivos concretos que se fijan de acuerdo a las posibilidades del paciente y a la experiencia acumulada previamente.
El programa de Restauración o Rehabilitación Neurológica se ejecuta por ciclos terapéuticos de 4 semanas (28 días) que incluye medidas higieno-dietéticas para mejorar condición general, los trastornos farmacocinéticos y el estado nutricional del paciente, ajuste farmacológico para controlar en lo posible las manifestaciones motoras y mejorar el soporte trófico y nutricional del sistema nervioso. Paralelamente se controlan trastornos del sueño, del apetito, de la tensión arterial y otras alteraciones autonómicas o mentales que suelen coexistir con la progresión de la enfermedad.
Se desarrolla además un programa de rehabilitación integral que incluye entrenamiento de la postura, la marcha y el equilibrio, entrenamiento de las habilidades manipulativas con entrenamiento del lenguaje y técnicas de aprendizaje, utilizando métodos de retroalimentación, aprendizaje motor específico, técnicas de fortalecimiento y/o estiramiento y sistemas de entrenamiento de propósitos específicos más eficientes para estimular capacidades neuroplásticas con el objetivo integral de adecuar el patrón de conducta motora e incrementar las capacidades motoras del individuo sobre todo para la ejeusdión de tareas cotidianas.
Resultados:
Se ha determinado en un ensayo clínico abierto que la eficacia del programa integral de atención es del 87 % y los rangos de mejoría obtenidos para la capacidad motora son de aproximadamente el 23 % y para la capacidad funcional de aproximadamente 31%. En más de 100 pacientes tratados hasta la fecha no se han observado complicaciones, accidentes o eventos adversos que comprometan la vida o dejen secuelas. El índice de efectos adversos o complicaciones transitorias es inferior al 3%.
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3. Programa de Atención a Demencias:
Fundamentación:
El deterioro cognitivo y las demencias son la expresión clínica de tres grandes grupos de procesos que implican un compromiso de la corteza cerebral o sus conexiones e incluye el envejecimiento del cerebro, las enfermedades del cerebro y las enfermedades sistémicas que afectan el cerebro. Nuestra clínica tiene como universo de trabajo el estudio y la atención de todas las enfermedades que induzcan compromiso de las funciones cognitivas, pero hace particular énfasis en el abordaje de las demencias de estirpe degenerativa.
Por tal motivo en los últimos 10 años se ha acumulado una experiencia que incluye la evaluación de más de 600 pacientes con demencia de este tipo, donde predomina la enfermedad de Alzheimer, la demencia asociada a parkinsonismo, las taupatías y otras variables de demencia fronto-temporal.
En 1990 no existía alternativa de tratamiento farmacológico ó quirúrgico a la enfermedad de Alzheimer lo que obligo a la creación y desarrollo de un programa integral de atención a las demencias, que se inicio en 1991 con la creación de un servicio ubicado en el Área Básica, donde se internaron más de 100 pacientes con enfermedad de Alzheimer y se desarrollo un programa de entrenamiento cognitivo y rehabilitación conductual en más de 40 pacientes. Se comprobó que este tipo de abordaje multidisciplinario beneficiaba a los pacientes incrementando su capacidad funcional, mejorando algunos procesos particulares como la atención y memoria y disminuyendo la intensidad del déficit cognitivo hasta en un 30%.
Hacia 1993 esta hipótesis, sostenida por Stanley y cols cobro evidencias al demostrarse en biomodelos por lesión de fimbria fornix y por lesión excitotóxica del núcleo basal de Meyner en los que el entrenamiento por técnicas de aprendizaje promovía en los roedores incremento de la actividad sinápticas en áreas corticales y en el hipocampo denervado.
En 1994 se publican estudios donde se demostró la menor incidencia de la enfermedad en personas de mayor nivel intelectual o con mayor grado de instrucción, experiencias que se reproduce posteriormente el propio año y en 1995 por Rosemberg y cols, quienes restablecen como factor de riesgo negativo para desarrollar la enfermedad a profesionales universitarios en ejercicio de su trabajo por más de 30 años, sin diferencias en el sexo. Una revisión bibliográfica del estado del conocimiento sobre el tema resultó en la adquisición de información que permitía especular que una opción de oposición al deterioro cognitivo inducido por estas enfermedades podía basarse en la estimulación de la reserva cerebral.
Con el advenimiento de las nuevas técnicas de exploración funcional de la actividad nerviosa superior, incluidos estudios neurofisiológicos y psicofisiológicos, tomografía por emisión de positrones y resonancia magnética funcional se ha demostrado que las modificaciones observadas en el rango de declinación de las funciones cognitivas en pacientes alzheimerianos al comparar intelectuales con trabajadores manuales se relacionan una mayor preservación de los mecanismos inhibitorios del cerebro y a una mayor facilitación para la activación áreas corticales temporoparietales en los primeros. Estos hallazgos permiten suponer que el entrenamiento mental prolongado puede estimular mecanismos neuroplásticos vinculados al aprendizaje y/o a la recuperación de funciones ( plasticidad uso dependiente).
Estudios más recientes en modelos por lesión química del núcleo basal de Meynert y un modelo trangénico de Alzheimer, así como un estudio de cerebros humanos obtenidos de pacientes con enfermedad de Alzheimer y sujetos sanos han demostrado que la perdida sináptica y la consecuente alteración axonal retrogrado son los primeros cambios observados anatomopatológicamente en la enfermedad y que ocurren mucho antes de aparecer de población neuronal y/o acumulo anómalo de proteínas (placas seniles con depósito de amiloma , anillos fibrilares , cuerpos de Irano, etc).
También se ha demostrado que esa perdida sináptica correlaciona directamente con el grado de deterioro cognitivo de sujetos afectos con enfermedad de Alzheimer, con lo cuál parece evidente que uno de los principales eventos etiopatogénicos de la génesis del deterioro cognitivo asociado a la edad es la perdida sináptica, más que la propia perdida neuronal.
Recientemente se han publicado dos artículos que demuestran que en cerebro de pacientes con Alzheimer hay evidencias de cambios neuroplásticos y de expresión de mecanismos moleculares vinculados a la plasticidad neuronal, en específico a aumento de la sinaptogénesis reactiva(aumento de la concentración de cinapofisina, sinaptobremina y otras proteínas de contacto sináptico ) todo estos elementos abogan porque la perdida sináptica es causante de gran parte de los trastornos cognitivos y que espontáneamente existen un incremento compensatorios de los mecanismos neuroplásticos que por razones no muy claras , aborta o es insuficiente en los estadíos avanzados de la enfermedad .Esto unido al hecho de que a mayor reserva cerebral, o lo que es lo mismo, a mayor densidad y eficiencia sináptica, existe menor velocidad de progresión en los sujetos enfermos, por lo que la estimulación de esa reserva cerebral en los estadíos tempranos de la enfermedad y quejas de otras demencias podía resultar beneficiosa en los períodos evolutivos de la enfermedad. Si bien esto no está fehacientemente demostrado nuestros resultados iniciales y la experiencia de 10 años, sugieren que esto es posible.
Con la aprobación de la Federal Drug Administration en 1995 de la THA, se modificó la historia y el pronóstico de la enfermedad. En efecto por primera vez se cuenta con un agente terapéutico capaz de revertir el déficit cognitivo y la pérdida de memoria de estos pacientes.
Desde entonces, nuevos fármacos basados en el bloqueo de la degradación de la acetilcolona a través de la inhibición de la enzima acetilcolinesterasa o de agonistas de receptores colinérgicos (nicotínicos o muscarínicos) que en su conjunto mejoran la concentración sináptica del neurotrasmisor acetilcolina, han demostrado eficacia en el tratamiento de estos pacientes en los estadios iniciales ligero ó moderado de la enfermedad, incluido efectos a largo plazo en el retardo de la institucionalización de los pacientes vinculado a invalidez y dependencia, al estudiar el por qué de estos fenómenos se ha sugerido que tanto los inhibidores de la acetil y los agonistas nicotínicos tienen un efecto primario de estimular la neurona postcináptica tienen un efecto presináptico más sobre la receptación del neurotrasmisor y el balance energético de dicha terminal sináptica.
De esta forma ahora por estimulación química se repite el hecho de que la preservación sináptica es un punto estratégico en la recersión de los síntomas y en la protección de la neurona contra la degeneración.
Por otra parte el hecho de que exista un tratamiento específico que detiene el deterioro cognitivo e incrementa la capacidad funcional del individuo debe modificar la concepción de la atención del paciente pues ahora es posible extender la expectativa de vida manteniendo calidad de vida independencia y autovalidismo por mayor tiempo que antes.
La doble capacidad hipotética del entrenamiento cognitivo de entrenar la reserva cerebral por mecanismos neuroplásticos y de actuar cinérgicamente con los fármacos para mejorar la capacidad funcional de estos pacientes, permiten suponer que su uso racional con un diseño apropiado podría mejorar la capacidad cognitiva y funcional de pacientes con enfermedad de Alzheimer más que el uso aislado de los fármacos. Simultáneamente la actividad de rehabilitación cognitiva puede evitar al menos temporalmente la deprivación sensorial y social que sufren usualmente estos pacientes en relación al aislamiento social, familiar y emocional a que están sometidos en virtud del dogma de lo irremediable del deterioro cognitivo.
Basados en las evidencias e hipótesis anteriormente planteadas hemos decidido proponer un PROGRAMA revisado y perfeccionado de entrenamiento cognitivo para el tratamiento de los estadios ligeros y moderados de las demencias.
El entrenamiento especializado de los principales dominios cognitivos en especial memoria y atención, puede disminuir la intensidad del deterioro cognitivo, la velocidad de la progresión de dicho deterioro y potenciar favorablemente el efecto de los inhibidores de la acetilcolinesterasa.
Composición y duración del programa:
El programa de Restauración o Rehabilitación Neurológica incluye una semana de evaluación durante la cual se realiza una evaluación clínica especializada del síndrome demencial, una evaluación clínica general del estado de salud del paciente, una cuantificación por escalas internacionales para medir condición neurológica, capacidad cognitiva, capacidad funcional y calidad de vida, estudios neurofisiológicos especializados en exploración de la actividad nerviosa superior, estudios imagenológicos estructurales y funcionales por técnicas de Tomografía Axial Computada, Resonancia Magnética Nuclear, Emisión Fotónica Simple y estudios bioquímicos y moleculares.
Esta evaluación se complementa con una evaluación neuropsicológica especializada y la aplicación de instrumentos internacionales para determinar el grado de discapacidad u objetivizar el defecto neurológico a modificar.
La información obtenida por esta evaluación integral se analiza colectivamente por especialistas de varias disciplinas y se diseña un programa único por etapas, con objetivos concretos que se fijan de acuerdo a las posibilidades del paciente y a la experiencia acumulada previamente.
El programa de Restauración o Rehabilitación Neurológica se ejecuta por ciclos terapéuticos de 4 semanas (28 días) que incluye medidas higieno-dietéticas para mejorar condición general, y ajuste farmacológico para controlar en lo posible las manifestaciones de pérdida de memoria y atención y mejorar el soporte trófico y nutricional del sistema nervioso. Paralelamente se controlan trastornos del sueño, del apetito, de la tensión arterial y otras alteraciones autonómicas o mentales que suelen coexistir con la progresión de la enfermedad.
Se desarrolla además un programa de rehabilitación integral que incluye entrenamiento cognitivo utilizando un sistema automatizado diseñado en el CNC y adaptado en el CIREN a tales propósitos, complementado con técnicas de acondicionamiento físico y funcional y técnicas de ajuste conductual.
Resultados:
Se ha determinado en un ensayo clínico abierto que la eficacia del programa integral de atención es del 83 % y los rangos de mejoría obtenidos para la capacidad cognitiva son de aproximadamente el 7 % y para la capacidad funcional de aproximadamente 33%. En más de 200 pacientes tratados hasta la fecha no se han observado complicaciones, accidentes o eventos adversos que comprometan la vida o dejen secuelas. El índice de efectos adversos o complicaciones transitorias es inferior al 10%.
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4.-Programa de atención a distonías:
Fundamentos:
La Distonía es un síndrome neurológico caracterizado por contracciones musculares involuntarias, estereotipadas y repetitivas de músculos opuestos, de estirpe tónica o espasmódica, que determinan frecuentemente torceduras y otras posturas y movimientos anormales.
Estos movimientos distónicos son usualmente contínuos y sostenidos, pero su duración e intensidad puede ser modificados por varios factores:
emoción, fatiga, relajación, actividad motora, estímulos sensoriales y sueño. La severidad de los movimientos y posturas distónicas varía desde síntomas confusos o poco marcados, que sólo se evidencian durante la acción, hasta incapacitantes espasmos musculares que impiden la ejeusdión de actos motores voluntarios, con una típica tendencia al reclutamiento de la musculatura adyacente y la fijación de posturas anormales por contracturas segmentarias.
En correspondencia con la localización de la musculatura implicada, las distonías suelen clasificarse en focales, segmentarias, hemidistónica y distonías generalizadas. Estas últimas conocidas también como distonías musculares deformantes, tienen un perfil evolutivo característico que incluye, inicio frecuente por una extremidad inferior, con posturas distónicas que solo aparecen asociadas a la acción y que evolutivamente se extienden axialmente, hasta que en un período de 5-10 años comprometen el tronco y causan escoliosis, cifosis, lordosis y posturas en opistótono. Su curso es inexorablemente progresivo y hasta el momento no se han encontrado tratamientos farmacológicos que detengan el curso de la enfermedad o controlen satisfactoriamente los espasmos y las posturas distónicas.
Aunque se desconoce aún cómo el Sistema Nervioso produce estas dramáticas anormalidades motoras, algunos avances en los mecanismos neurales implicados sugieren nuevas perspectivas terapéuticas.
Por otra parte la distonía puede coexistir con temblor, dos tipos básicos de temblor se pueden observar en pacientes con distonía, los posturales y los distónicos. Es posible que el temblor asociado con la distonía sea en realidad una forma frustrada de distonía. En algunos pacientes los temblores de cabeza y tronco (generalmente lentos de frecuencias de 1-5 Hz) pueden preceder a la iniciación de la distonía y ser la manifestación inicial de distonía focal. Raramente, los temblores cerebelares y parkinsonianos pueden asociarse con distonía y la distonía puede ser la tarjeta de presentación del Parkinson.
La distonía puede ser síntoma de un trastorno subyacente o entidad de una enfermedad específica, en cuyo caso se denomina distonía de torsión primaria. La distonía de torsión primaria puede ser esporádica o hereditaria y no está asociada con anormalidades cognitivas, piramidales, cerebelares o sensoriales.
En algunos procesos patológicos la distonía puede ser uno de los trastornos neurológicos. Por ejemplo, la distonía puede asociarse con parkinsonismo, especialmente en las etapas iniciales de la enfermedad de Parkinson o con las atrofias multisistémicas y varias formas secundarias de parkinsonismo.
Los movimientos distónicos generalmente se exacerba por las actividades motoras voluntarias (distonía de acción) como correr, caminar, escribir, hablar y realizar tareas motoras específicas, además la distonía frecuentemente aumenta con el estrés y la fatiga. Por otra parte, los movimientos distónicos a veces puede aliviarse mediante el reposo, auto-hipnosis y diversos trucos sensoriales (gestos antagonísticos) o contrapresión, como tocar el mentón u occipucio para ayudar a combatir la tortícolis.
Los movimientos distónicos por lo general cesan durante las etapas más livianas del sueño; sin embargo, las posturas distónicas pueden persistir durante todas las etapas del sueño.
La distonía focal afecta a grupos musculares aislados como la tortícolis espasmódica, calambres ocupacionales, distonía del pie, distonía oromandibular, lingual, faríngea, laríngea (disfonía espasmódica), algunos tipos de bruxismo y trismus.
La distonía segmentaria, afecta a una o más partes contiguas del cuerpo como la distonía cráneo-cervical caracterizada por una combinación de blefaroespasmo y distonía facial-oromandibular, lingual, faríngea, laríngea y cervical. Otras categorías de distonía segmentaria incluyen la braquial (uno o ambos brazos, con o sin involucración de los músculos axiales o craneanos), crural (una pierna más el tronco o ambas piernas) y axial (cuello y tronco con o sin músculos craneanos).
La distonía multifocal, involucra a una o más partes no contiguas del cuerpo (tales como la combinación de tortícolis y distonía de la pierna). La hemidistonía, (distonía unilateral) involucra sólo una mitad del cuerpo y generalmente se asocia a una lesión estructural en los ganglios basales contralaterales, particularmente el putamen.
La distonía generalizada compromete la musculatura axial y de las extremidades, generalmente presenta un debut focal con progresión lenta hasta comprometer el resto de las estructuras antes mencionadas, pueden deberse a causas idiopáticas, primarias y sintomáticas.
El enfoque terapéutico de pacientes con distonía es determinado mayormente por el diagnóstico específico basado en la categorización clínica y etiológica. El objetivo primario es encontrar una causa potencialmente curable o específicamente tratable de la distonía. Desafortunadamente esto es posible sólo en una pequeñísima proporción de pacientes distónicos. La enfermedad de Wilson y la distonía inducida por drogas son causas potencialmente curables.
En casos de distonías leves, se pueden utilizar relajantes musculares tales como el Diazepam y Clonazepam para aliviar los síntomas (Ziegler, 1981). El alcohol mejora la tortícolis en algunos pacientes, pero generalmente no tiene efecto alguno sobre otros tipos de distonía excepto los asociados con mioclonía (Obeso y col, 1983; Binary y Koller, 1985).
El Clonazepam y el Lorazepam son particularmente útiles en el tratamiento del blefaroespasmo (Obeso y col, 1983; Binary y Koller, 1985). Mientras que el Baclofén en altas dosis puede mejorar la distonía oromandibular (Jankovic, 1985).
La L-DOPA resulta consistentemente útil en las distonías con respuesta a la dopa, frecuentemente en asociación con fluctuaciones diurnas (Segawa y col, 1976, 1986) y parkinsonismo (Nygaard y col, 1991).
La Carbamazepina ocasionalmente mejora la distonía contínua (Isgreen y col, 1976; Garg, 1982), pero estos y otros anticonvulsivos son más eficaces en pacientes con distonías paroxísticas (Graff-Radford, 1986).
La farmacoterapia de la tortícolis espasmódica y otras distonías focales constituye un verdadero desafío (Lal, 1979; Rosenbaum y Jankovic, 1988). La farmacoterapia de la distonía es complicada por la observación de que drogas con efectos farmacológicos aparentemente opuestos tienen efecto similar sobre las distonías. Por ejemplo, algunos pacientes con distonía craneana mejoran con Haloperidol y Tetrabenzina (Jankovic y Orman, 1988), mientras que otros mejoraron al recibir Lisurida, un agonista de la dopamina (Micheli y col, 1982; Quinn y col, 1985; Lang, 1988).
El tratamiento farmacológico más útil en la distonía moderada a severa involucra el uso de anticolinérgicos (Fahn, 1983; Burke y col, 1986; Lang, 1986; Greene y col, 1988). El potente anticolinérgico Escopolamina fue utilizado por Schwalbe en 1908 en el tratamiento de la distonía autosómica dominante en uno de los miembros originales de la familia Lewin. Utilizando dosis relativamente altas (41 mg/día), Fahn en 1983 describió que el 61% de los niños con distonía mejoraba en comparación con sólo 38% de los adultos, probablemente porque estos últimos no toleran dosis tan altas (el promedio de tolerancia fue 24 mg/día).
En un estudio prospectivo doble ciego, en el cual se emplearon 30 mg/día, 22 de los 32 pacientes (71%) que completaron el protocolo exhibieron mejorías significativas (Burke y col, 1986). Sin embargo, al cabo de 2.4 años, menos de la mitad de los pacientes mostraban beneficio moderado o notable. Cuando se elevó la dosis lentamente sobre períodos de varias semanas a meses, la mayoría de los pacientes pudieron tolerar dosis relativamente altas de Trihexifenidil.
El efecto colateral más frecuente fue visión borrosa, sequedad bucal, retención urinaria, confusión, alucinaciones, desasosiego y olvidos (Taylor y col, 1991). Los autores comenzaron a administrar 2 mg/día de Trihexifenidil aumentando la dosis diaria en 2 mg cada dos semanas, tratando de alcanzar una dosis diaria de 30 mg. El beneficio completo de la medicación no pudo observarse sino al cabo de varias semanas de haberse alcanzado la dosis máxima (Taylor y col, 1991).
Aunque la Tetrabenazina, droga que agota y bloquea la dopamina puede raramente causar una reacción distónica aguda (Burke, 1985) varios autores han utilizado la droga con cierto éxito en los pacientes distónicos (Jankovic y col, 1988). Algunos clínicos combinan la tetrabenazina con Pimozida y Trihexifenidil.
En algunos distónicos, particularmente en aquellos en que el estrés agrava los espasmos, la bioretroalimentación e hipnosis pueden utilizarse terapéuticamente con éxito. En los pacientes con distonía psicogénica, la psicoterapia con un psicólogo o psiquiatra experimentado, apoyo psicológico de otros médicos y miembros de la familia y fisioterapia constituyen herramientas terapéuticas altamente importantes y eficaces.
El progreso más importante logrado en el tratamiento de la distonía ha sido la denervación local con inyecciones de toxina botulínica (Jankovic y Mallet, 1993). Al inyectarse en los músculos afectados, dicho bloqueante neuromuscular fue eficaz en 95% de los pacientes con blefaroespasmo, 90% de los casos de distonía espasmódica y espasmo hemifacial, 85% de los pacientes con distonía cervical y la mayoría de los pacientes con distonía oromandibular y manual (Brin y col, 1989; Jankovic y Brin, 1991). Aunque el beneficio por lo general desaparece al cabo de 3-4 meses de inyectada la toxina, el tratamiento es bien tolerado y se considera la terapia de elección en la mayoría de la distonías focales, espasmo hemifacial y algunas formas de temblor (Jankovic, 1991; Jankovic y Scwartz, 1991).
La combinación óptima de estos recursos terapéuticos y la rehabilitación especializada puede mejorar la condición general y funcional del paciente.
Ante la existencia de síntomas o manifestaciones refractarias, espasmos severos, posturas incapacitantes, dolor, etc. o la necesidad de elevadas dosis de medicamentos, que provocan significativos efectos adversos para el control de los síntomas de la enfermedad puede sugerirse la posibilidad de tratamiento quirúrgico por técnicas de cirugía funcional estereotáctica, en cuyo caso se procederá primero a ejecutar el procedimiento quirúrgico previo consentimiento informado escrito del paciente y después se realizará las demás medidas terapéuticas.
Composición y duración del programa:
El programa de Restauración o Rehabilitación Neurológica incluye una semana de evaluación durante la cual se realiza una evaluación clínica especializada del síndrome distónico, una evaluación clínica general del estado de salud del paciente, una cuantificación por escalas internacionales para medir condición neurológica, capacidad motora, capacidad funcional y calidad de vida, estudios neurofisiológicos especializados en exploración del sistema motor y de la integración motora perceptual, estudios imagenológicos estructurales y funcionales por técnicas de Tomografía Axial Computarizada, Resonancia Magnética Nuclear, Emisión Fotónica Simple o técnicas de Biología Molecular, que se correlacionan con los hallazgos clínicos y la intensidad del compromiso motor.
Esta evaluación se complementa con una evaluación funcional de la cinética del movimiento y la marcha, estudios espirométricos, estabilométricos, neuropsicológicos y la aplicación de instrumentos internacionales para determinar el grado de discapacidad u objetivizar el defecto neurológico a modificar.
La información obtenida por esta evaluación integral se analiza colectivamente por especialistas de varias disciplinas y se diseña un programa único por etapas, con objetivos concretos que se fijan de acuerdo a las posibilidades del paciente y a la experiencia acumulada previamente.
pEl programa de Restauración o Rehabilitación Neurológica se ejecuta por ciclos terapéuticos de 4 semanas (28 días) que incluye medidas higieno-dietéticas para mejorar condición general, los trastornos farmacocinéticos y el estado nutricional del paciente, ajuste farmacológico para control de los espasmos y las posturas anómalas optimizando las dosis y frecuencia de administración de medicamentos a prescribir y su ajuste periódico hasta alcanzar suficiente control sintomático y estabilidad de la condición motora a lo largo de todo el día. Paralelamente se controlan trastornos del sueño, del apetito, de la tensión arterial y otras alteraciones autonómicas o mentales que suelen coexistir con la progresión de la enfermedad o como efecto secundario de algunos fármacos.
Se desarrolla además un programa de rehabilitación integral que incluye entrenamiento de la postura, la marcha y el equilibrio, entrenamiento de las habilidades manipulativas con entrenamiento del lenguaje y técnicas de aprendizaje, utilizando métodos de retroalimentación, aprendizaje motor específico, técnicas de fortalecimiento y/o estiramiento y sistemas de entrenamiento de propósitos específicos más eficientes para estimular capacidades neuroplásticas con el objetivo integral de adecuar el patrón de conducta motora e incrementar las capacidades motoras del individuo sobre todo para la ejeusdión de tareas cotidianas.
En caso de aplicarse el programa de Restauración o Rehabilitación Neurológica integral de atención se requerirán tantos ciclos de cuatro semanas como la evaluación determine, siendo lo más común la aplicación de uno o dos ciclos terapéuticos anualmente.
Resultados:
Se ha determinado en un ensayo clínico abierto que la eficacia del programa integral de atención es del 75% y los rangos de mejoría obtenidos para la capacidad motora son de aproximadamente el 20% y para la capacidad funcional de aproximadamente 28%. En más de 80 pacientes tratados hasta la fecha no se han observado complicaciones, accidentes o eventos adversos que comprometan la vida o dejen secuelas. El índice de efectos adversos o complicaciones transitorias es inferior al 7%.
El tratamiento quirúrgico tiene una eficacia variable e indicaciones específicas.
La Talamotomía Vim –Vop induce más de un 90% de supresión del temblor asociado o del componente móvil de los espasmos en las extremidades contralaterales y aproximadamente un 20% de mejoría global de la postura distónica. La Palidotomía Posteroventral induce una supresión de espasmos en más del 85% de los pacientes y una mejoría global de un 35 y un 40%. Los efectos de la cirugía se mantienen con poca modificación hasta al menos los 3 años en la mayoría de los pacientes.
La formación de recursos humanos se garantiza a través de la participación de sus miembros en el programa docente de la institución, el plan de formación de residentes de neurología, las actividades docentes de las subdirecciones de rehabilitación y enfermería y actividades propias internas con frecuencia semanal. Se ofrecen además cursos internacionales de postgrado y entrenamiento en trastornos del movimiento y cirugía funcional estereotáxica.
Los resultados fundamentales observados en estos últimos 5 años de desempeño incluyen la atención de más de 2000 pacientes con estas alteraciones, con una eficacia demostrada de más de un 90% y una eficiencia (grado de mejoría) que fluctúa entre un 20-25% (rehabilitación) y un 40-60% (cirugía), el desarrollo de técnicas quirúrgicas guiadas por microrregistro para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson, las distonías, los temblores y otros trastornos del movimiento y la creación de una nueva técnica quirúrgica (subtalamotomía dorsal) para el tratamiento más efectivo de trastornos axiales en la Enfermedad de Parkinson, el perfeccionamiento de la metodología de rehabilitación en parkinsonismos, ataxias, distonías y trastornos seniles de la marcha y la implementación de un sistema combinado de antioxidantes y otros agentes neuroprotectores.
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Programas de atención para la Rehabilitación o Restauración de las enfermedades del Trastornos del Movimiento y Neurodegeneracion
